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甲状腺癌会遗传吗?

2019年02月12日 9899人阅读 返回文章列表

         

甲状腺癌是目前临床上最常见恶性肿瘤之一,近年来其发病率不断攀升。临床上,我们有时可以遇到,一个家庭中有数个成员患甲状腺癌空军特色医学中心(原空军总医院)普通外科王石林

甲状腺癌会遗传吗?

要回答这个问题,首先我们要了解一下甲状腺癌组织学类型和其不同的细胞来源。甲状腺癌的细胞来源分为甲状腺滤泡上皮细胞和滤泡旁C细胞。

95%甲状腺癌来源于甲状腺滤泡上皮细胞, 5%来源于滤泡旁C细胞。

来源于甲状腺滤泡上皮细胞有乳头状甲状腺癌PTC)、滤泡状甲状腺癌FTC)、低分化型甲状腺癌PDTC)和未分化甲状腺癌ATC)。其中,PTCFTC传统定义为分化型甲状腺癌

来源于滤泡旁C细胞,甲状腺癌称为甲状腺髓样癌(MTC)。

根据肿瘤细胞起源不同,遗传性甲状腺癌目前主要分为分为遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和家族性非髓样甲状腺癌FNMTC)。

       

. 遗传性甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌5%-10%HMTC占甲状腺髓样癌的25%~30%。HMTC是目前致病基因及发病机制较为明确的少数恶性肿瘤之一。95%的HMTC是由RET原癌基因的胚系突变引起.其余5%不是RET基因突变所致,其致病机制尚未明确。

甲状腺髓样癌临床有两种情况。一类是疑似髓样癌,另一类是已经确诊髓样癌。下面谈一下两种情况的诊断问题。

疑似甲状腺髓样癌病人.建议检测血清降钙素水平及RET基因。同时进行遗传学咨询。

降钙素由甲状腺滤泡旁细胞分泌,且与瘤负荷相关.是甲状腺髓样癌的特异性肿瘤标志物。降钙素>100 pgL,应高度怀疑甲状腺髓样癌.需同时进行遗传学咨询,排除可疑家系;降钙素>400 p以上,应高度怀疑淋巴结转移;降钙素>1000 pgL,提示可能存在远处转移。部分甲状腺髓样癌病人术前降钙素水平升高不明显,联合降钙素基因相关肽检查可提高诊断率。

已经确诊的甲状腺髓样癌病人.均应检测体细胞RET基因。一旦发现突变,即可诊断HMTC,同时对该家系成员进行筛查。

如果没有发现RET基因突变.尤其病灶为双侧性或多灶性的年轻甲状腺髓样癌病人.可对其一级亲属进行降钙素激发实验。如实验结果阴性,则基本可排除HMTC的可能。

家族性非髓样甲状腺癌

家族性非髓样甲状腺癌FNMTC)的特异性致病基因尚未明确。其定义是:家族一级亲属中有2例或2例以上甲状腺滤泡上皮细胞起源的甲状腺癌病人.并排除家族性肿瘤综合征和甲状腺癌致病因素暴露史(如核辐射)。作者认为,由于FNMTC来源于滤泡上皮细胞,如果称为家族性滤泡上皮起源的甲状腺癌可能更易于理解。

家族性非髓样甲状腺癌的遗传概率,和家族中一级亲属甲状腺癌的例数有关。如Charkes研究认为,若家族一级亲属中只有2例非髓样甲状腺癌病人,此家族具有遗传性的概率仅31%~38%;若一级亲属中有3例或3例以上病人,则此家族具有遗传性的概率>94%。

FNMTC约占甲状腺癌5%,均为分化型甲状腺癌,其中甲状腺乳头状癌约占90%,其余为甲状腺滤泡癌(包括Hurthle细胞癌),尚未见家族性甲状腺未分化癌的报道。

根据上述甲状腺癌不同类型的发病率和遗传概率计算,遗传性甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌1.25%~3%。家族性非髓样甲状腺癌(即滤泡来源的甲状腺癌)约占全部甲状腺癌5%。两者相加,具有遗传性(或家族性)的甲状腺癌约占全部甲状腺癌7%~8%左右。

小结:

1.甲状腺癌具有一定的遗传性,但只是少数。

2.遗传性甲状腺癌分为遗传性甲状腺髓样癌和家族性非髓样甲状腺癌

3.遗传性甲状腺髓样癌在髓样癌中的比例为25%~30%,但由于髓样癌在甲状腺癌中的比例只有5%~10%,因此绝对数可能不大。

4.家族性非髓样甲状腺癌在全部甲状腺癌中只占5%,但由于乳头状和滤泡状癌在甲状腺癌中的比例较大,因此绝对数可能较大。

5.诊断遗传性或家族性甲状腺癌都要详细询问病史(特别是暴露因素和环境因素),进行家系调查。家族性非髓样甲状腺癌需了解有无家族性肿瘤史。

6.遗传性甲状腺髓样癌绝大部分(95%)可通过基因检测(RAS基因)、降钙素测定以及降钙素激发实验确诊。

7.家族性非髓样甲状腺癌致病基因目前尚不明确,不能通过基因检测确诊。

参考文献:

1.遗传性甲状腺癌高明、 于洋、 赵静 外科理论与实践2012年第17卷第1

2.甲状腺癌分子发病机制研究进展 阿勒哈、孟庆彬、于健春等 中国医学科学院学报 2013年第35卷第4


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